hayamama さん プロフィール

  •  
hayamamaさん: hayaといっしょ
ハンドル名hayamama さん
ブログタイトルhayaといっしょ
ブログURLhttp://ameblo.jp/hayachoko/
サイト紹介文稀な遺伝子異常による進行性神経疾患、MECP2重複症候群の息子。重度発達遅延、難治てんかんです。
自由文息子は、MECP2重複症候群(メックピーツーちょうふくしょうこうぐん)という稀な遺伝子異常を抱えて産まれてきました。

hayaくんの成長記録、日常を綴っています。



MECP2重複症候群 MECP2遺伝子 重度発達遅延 難治てんかん 遺伝子異常 染色体異常 レット症候群
参加カテゴリー
更新頻度(1年)情報提供129回 / 365日(平均2.5回/週) - 参加 2014/08/01 22:36

hayamama さんのブログ記事

  • 近況と食事エプロン。
  • いよいよもって春到来かななんて思ってたらまた急に寒くなったりでいまいち春になりきれない宮城県ですhayaくんは本当にここ数週間絶好調でしたが昨日は調子がいまいちだったりで一旦悪くなり始めると階段を転げ落ちるようにわるくなるのがhayaくんのいつものパターン今日はなんとか持ち直してくれたものの絶好調期はおしまいかなぁでも1.5mAになってから確実に発作に効いていると実感できるようになってきています。発作が弱く短 [続きを読む]
  • 歯科受診。
  • フィギュアスケートの世界選手権に興奮しまくりなhayamamaです。男子のレベルの高さには驚きですね地元出身の羽生選手。あの美しい演技にいつも引き込まれますフリーでも頑張って欲しいですがんばれ日本おっとっと、、、フィギュアの話しは置いといて今日は急遽歯科受診してきました。数週間まえからグラグラし出した下の前歯。自然に抜けるのを見守っていればいいとばかり思っていたら数日前から抜ける前になんと後ろから永久歯が [続きを読む]
  • ついに1.5mA。悩み・・・
  • 今日の受診でVNSの刺激が目標値である1.5mAとなりましたここまで長かったような、そうでもなかったような・・・VNS調整はこれでひと段落ついた感じです。まずは副作用なくここまでこれたことに一安心。受診前はずっとぼんやりしていたのに診察室に呼ばれて刺激をあげてから急に元気になって表情も変わりパパの膝の上で動く動く・・・先生もびっくりこんなにすぐに効果がでることはないと思うんですがねぇだってそりゃそうだ。今ま [続きを読む]
  • 気付いてなかっただけ?
  • いままで寝起き、夜間だけのスパズム、シリーズ発作だったのに覚醒しているときにもスパズムになってます・・・数週間前に実家にいったとき覚醒しているときに発作してるのを1度目撃していました。ソファーに座らせていつものようにパチパチ手を叩き始めて(常同運動)頭が少しカクっとなってなんだかおかしいなと顔を覗き込むとスパズムのあの目つき。。側にいた父に発作してる!っていっても全く分からなくてどこが?いつも通りだ [続きを読む]
  • 家族会の活動とレット症候群国際シンポジウムに向けて。
  • 中々増えずにいた家族会メンバーが最近1人増えて7家族となりました仲間が増えることは嬉しいことです今後もMECP2の輪が広がっていきますように先月末全国の各地で開催されたRDDの会場や先日大阪で開催されたてんかんセミナーOHANA(mina familyの本田さんからお声をかけて頂きましたありがとうございました)そして明日から2日間開催されるレット症候群国際シンポジウムに家族会のパンフレットを置かせて頂けることになりパンフレッ [続きを読む]
  • 調子がいいのか悪いのか・・・
  • 気付けば久しぶりのブログになってましたインスタは地味にぼちぼち更新してるんだけど・・・インスタに慣れちゃうとブログを書こうというスイッチが中々入らないほらほら、インスタって写真に一言的なあのシンプルなスタイルがきっといんですよねだから流行ってるんだな、きっと文字よりかは写真1枚の存在感というか誰から見ても分かるしお手軽で更新もしやすいという点が魅力的ブログは文字数とか写真とか自由だけどその自由の中 [続きを読む]
  • 間代発作?部分発作?
  • 最近上がり調子と浮かれていたらまたもやどどーーーんと突き落とされました。前も何度か続いてでる時期があった震えがまたもや復活してきました。なんなの?この震え。寝起きに悪寒のように小刻みに全身が震えます。口がモグモグ自動症?のような動き→震え→スパズム(黒目ギョロに頭が落ちるのが続く)そのスパズムの合間にも震え。この一連の流れの発作がここ数日続いてる。完全に落ち着くまで大体5〜10分くらい。たまにご飯食べ [続きを読む]
  • RDDをご存知ですか?
  • Rare Disease Day(レアディジーズデイ)世界希少・難治性疾患の日をご存知ですか?より良い診断や治療による希少・難治性疾患の生活の質の向上を目指し、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に賛同し2010年から2月の最終日に患者さんと社会を繋ぐ架け橋となり、希少・難治性疾患の認知度向上のきっかけとなることを期待し各地域でイベントを開催しています。家族会ではそれぞれメンバーの住んでいる各地域 [続きを読む]
  • 御礼と追記。
  • さっそく寄付を寄せて頂いた方々がいらっしゃり本当にありがとうございます!!!また、facebookでシェアして頂いたりブログに応援のメッセージを頂いたりと本当に本当に有難いです。。もうなんとお礼を申し上げたらいいのか・・・感謝してもしきれません。協力して下さった皆様からのこのご恩を忘れず、今後もMECP2重複症候群の子供達のより良い未来のため家族会一同精一杯活動させて頂きます。1円足りとも絶対無駄にはしません。 [続きを読む]
  • ご支援のお願い。
  • 大変厚かましいのですが、ブログを見てくださっている皆様にお願いがあります。hayaくんたちの疾患、MECP2重複症候群は日本ではとても知名度が低く小児科の先生はもちろん、小児神経科の先生ですらあまり知られていないのが現状です。限られた医療機関でしか検査、診断できないため全国に未診断の子達がたくさんいるのではないかと言われています。診断されていてもこの家族会の存在を知らないかもしれません。家族会の目標の一つ [続きを読む]