hayamama さん プロフィール

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hayamamaさん: hayaといっしょ
ハンドル名hayamama さん
ブログタイトルhayaといっしょ
ブログURLhttp://ameblo.jp/hayachoko/
サイト紹介文稀な遺伝子異常による進行性神経疾患、MECP2重複症候群の息子。重度発達遅延、難治てんかんです。
自由文息子は、MECP2重複症候群(メックピーツーちょうふくしょうこうぐん)という稀な遺伝子異常を抱えて産まれてきました。

hayaくんの成長記録、日常を綴っています。



MECP2重複症候群 MECP2遺伝子 重度発達遅延 難治てんかん 遺伝子異常 染色体異常 レット症候群
参加カテゴリー
更新頻度(1年)情報提供127回 / 365日(平均2.4回/週) - 参加 2014/08/01 22:36

hayamama さんのブログ記事

  • ついに1.5mA。悩み・・・
  • 今日の受診でVNSの刺激が目標値である1.5mAとなりましたここまで長かったような、そうでもなかったような・・・VNS調整はこれでひと段落ついた感じです。まずは副作用なくここまでこれたことに一安心。受診前はずっとぼんやりしていたのに診察室に呼ばれて刺激をあげてから急に元気になって表情も変わりパパの膝の上で動く動く・・・先生もびっくりこんなにすぐに効果がでることはないと思うんですがねぇだってそりゃそうだ。今ま [続きを読む]
  • 気付いてなかっただけ?
  • いままで寝起き、夜間だけのスパズム、シリーズ発作だったのに覚醒しているときにもスパズムになってます・・・数週間前に実家にいったとき覚醒しているときに発作してるのを1度目撃していました。ソファーに座らせていつものようにパチパチ手を叩き始めて(常同運動)頭が少しカクっとなってなんだかおかしいなと顔を覗き込むとスパズムのあの目つき。。側にいた父に発作してる!っていっても全く分からなくてどこが?いつも通りだ [続きを読む]
  • 家族会の活動とレット症候群国際シンポジウムに向けて。
  • 中々増えずにいた家族会メンバーが最近1人増えて7家族となりました仲間が増えることは嬉しいことです今後もMECP2の輪が広がっていきますように先月末全国の各地で開催されたRDDの会場や先日大阪で開催されたてんかんセミナーOHANA(mina familyの本田さんからお声をかけて頂きましたありがとうございました)そして明日から2日間開催されるレット症候群国際シンポジウムに家族会のパンフレットを置かせて頂けることになりパンフレッ [続きを読む]
  • 調子がいいのか悪いのか・・・
  • 気付けば久しぶりのブログになってましたインスタは地味にぼちぼち更新してるんだけど・・・インスタに慣れちゃうとブログを書こうというスイッチが中々入らないほらほら、インスタって写真に一言的なあのシンプルなスタイルがきっといんですよねだから流行ってるんだな、きっと文字よりかは写真1枚の存在感というか誰から見ても分かるしお手軽で更新もしやすいという点が魅力的ブログは文字数とか写真とか自由だけどその自由の中 [続きを読む]
  • 間代発作?部分発作?
  • 最近上がり調子と浮かれていたらまたもやどどーーーんと突き落とされました。前も何度か続いてでる時期があった震えがまたもや復活してきました。なんなの?この震え。寝起きに悪寒のように小刻みに全身が震えます。口がモグモグ自動症?のような動き→震え→スパズム(黒目ギョロに頭が落ちるのが続く)そのスパズムの合間にも震え。この一連の流れの発作がここ数日続いてる。完全に落ち着くまで大体5〜10分くらい。たまにご飯食べ [続きを読む]
  • RDDをご存知ですか?
  • Rare Disease Day(レアディジーズデイ)世界希少・難治性疾患の日をご存知ですか?より良い診断や治療による希少・難治性疾患の生活の質の向上を目指し、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に賛同し2010年から2月の最終日に患者さんと社会を繋ぐ架け橋となり、希少・難治性疾患の認知度向上のきっかけとなることを期待し各地域でイベントを開催しています。家族会ではそれぞれメンバーの住んでいる各地域 [続きを読む]
  • 御礼と追記。
  • さっそく寄付を寄せて頂いた方々がいらっしゃり本当にありがとうございます!!!また、facebookでシェアして頂いたりブログに応援のメッセージを頂いたりと本当に本当に有難いです。。もうなんとお礼を申し上げたらいいのか・・・感謝してもしきれません。協力して下さった皆様からのこのご恩を忘れず、今後もMECP2重複症候群の子供達のより良い未来のため家族会一同精一杯活動させて頂きます。1円足りとも絶対無駄にはしません。 [続きを読む]
  • ご支援のお願い。
  • 大変厚かましいのですが、ブログを見てくださっている皆様にお願いがあります。hayaくんたちの疾患、MECP2重複症候群は日本ではとても知名度が低く小児科の先生はもちろん、小児神経科の先生ですらあまり知られていないのが現状です。限られた医療機関でしか検査、診断できないため全国に未診断の子達がたくさんいるのではないかと言われています。診断されていてもこの家族会の存在を知らないかもしれません。家族会の目標の一つ [続きを読む]
  • 0.75mA。
  • またまた寒さが逆戻りのようですね。こうゆう寒暖差が激しいときが一番体調を崩しやすいですよね気を付けなきゃ〜あ、またマヌカハニー注文しました前回のとは違うメーカーのにしてみました。レビューみて良さげなのをポチり。迷ったらレビューマヌカハニーは「ヒーリング(治療)ハニー」と呼ばれ、ミネラルや抗菌成分を多く含むそうです。ピロリ菌や様々な炎症を抑える食品として注目されているそうこの冬は続けてみようと思ってま [続きを読む]
  • 第3回 MECP2重複症候群 勉強会がYouTubeにUPされました
  • 28日に行われた第3回MECP2重複症候群勉強会が早速YouTubeにUPされました。*AbemaTVでは音声が聞こえないトラブルがあったようで事後報告になってしまいますが29日の14時から再配信されました。MCをされた家族会メンバーのお二人、本当にお疲れ様でした。緊張されているであろう中、堂々と話されているお二人の姿がとても頼もしかったです。谷岡さんのお話はとても勉強になりました。谷岡さんの行動力、精力的な広報活動には本当に [続きを読む]
  • ビバホームで発見。
  • 先日ビバホームでイイモノ発見!リラックスキッズチェア?とかそんな感じのネーミングだったようなあらぴったり(写真みてとんでもない洋服の組み合わせに気付く 笑)座位が完全に安定してない子でも座れそうです福祉用品じゃないから固定するベルトがないので側でみてるぶんには全然オッケーだけど離れるのは危ないですね自作で腰ベルト付けてみようかなと企み中ちなみに半額になってて2300円くらいでしたいいお買い物ができました [続きを読む]
  • ☆お知らせ☆第3回 MECP2重複症候群 勉強会 決定!
  • 来週の28日 14時30分から第3回 MECP2重複症候群 勉強会として家族会の紹介と3月に開催されるレット症候群国際シンポジウムの告知をニコ生とAbemaTVにて生配信予定です。1時間を予定しています。今回も協力してくださるのはAASJの西川先生はじめとするスタッフの方々です。 すると飛べますニコニコ動画AbemaTV(↑ココから予定時間になると直接繋がります)(以下抜粋)番組紹介文 昨年に2回行ったMECP2重複症候群勉強会に引き [続きを読む]
  • 最近色々詰め込みと公式HP。
  • とっくに明けてましたね。今年初ブログ、だいぶ、、、いやかなり出遅れたけど今年もマイペースに続く限りブログ書いてこうと思っているのでhayaくん家をどうぞよろしくお願いしますそれにしても寒いですね。大寒波到来で全国的に氷点下のようでさっきニュースで新潟の大雪に驚きました東北も寒いけどまだ積もるほどの雪じゃないからなぁまぁでもびっくりするくらい寒いですわできれば外に出たくない先週ようやく初詣に行きました( [続きを読む]
  • よいお年を。
  • 今年も残すところ30分切りましたね。hayaくんとパパが寝て、ようやく落ち着いて書けます今年はhayaくんにとってもhayaくん家にとっても沢山の新しいこと新しい出会い、そして挑戦の年となりました。小学校入学からはじまり、VNSの手術、家族会の発足。ときには戸惑い、立ち止まりながらも懸命に走り続けた1年となりました。hayaくんは新しい環境に馴染むだけで精一杯だったろうに、体調を崩して入院したのは1度だけでした。体調に [続きを読む]
  • 夜間のシリーズ発作。
  • ここ数日夜中2〜3時間に1回ペースで起きて発作してます退院してからは夜中発作ゼロだったり、あっても1回とかだったのに〜なぜ〜hayaくんは1度悪くなるとしばらく悪いループから抜け出せなくなります唯一の救いが時間が短く済んでることかな今までだと夜中発作になるとダラダラとシリーズ発作が30分近く続くことが普通だったけど(終わったと思ったらまた新しいシリーズが始まる最悪パターン)ここ数日のは回数的には多いけど1回あた [続きを読む]