まりちゃんとパパママ さん プロフィール

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まりちゃんとパパママさん: つながろう染色体異常を持つ娘&パパママの発見ライフ
ハンドル名まりちゃんとパパママ さん
ブログタイトルつながろう染色体異常を持つ娘&パパママの発見ライフ
ブログURLhttp://chromosome-no14.blogspot.jp/
サイト紹介文2014年10月生の娘には染色体異常が。筋緊張低下と肢体不自由を持つ娘とパパママの発見&成長ライフ!
自由文染色体番号問わず、似たような状況のパパママ!情報シェアしましょう!!
参加カテゴリー
更新頻度(1年)情報提供9回 / 135日(平均0.5回/週) - 参加 2017/01/05 16:37

まりちゃんとパパママ さんのブログ記事

  • 過去の記事 …
  • これ良さそう
  • 以前書いた、fox g1について検索していたら ヒットしたページです。LITALICO(りたりこ)発達ナビ https://h-navi.jpが、このページ面白そうです。地域ごとのフォローとか。っていうか、もうみんな知ってるかもしれませんがちょっと興奮したので 笑 [続きを読む]
  • 『解明』よりも するべき事
  • 今日は前回の投稿の続きです4カ月待っての国立成育医療研究センターでの初診の日。この日は 念願の病院だったので、「いろいろ聞くぞ〜」と若干鼻息荒く行ってきました 笑で、結論から言うと、、今 お子さんの病状?について必死に検索しているパパママからするととてもがっかりするかと思いますが→『もう少し様子を見ましょう。』という事でした。もう少し細かく書くと●染色体の番号と症状に関しては何番だから必ずこう [続きを読む]
  • がっかり、、、、からの!
  • ??今日の話は、以前投稿した 《先生の説明》の続きです。前のブログを読んでもらえると分りやすいです??娘が1歳3カ月の時、初めての遺伝科の先生の受診で『一気に話が進むんじゃないか?!』と期待して長時間食いつくように話を聞いたり、質問したりしたものの結局のところ→●まだ小さいのでもう少し成長過程をみましょう●自分の担当の患者さんの中に同じ染色体異常の方がいないので、紹介や引き合わせる事は難しいと。。。 [続きを読む]
  • 母の日
  • 以前、FBの投稿動画で こんなのがありました。仕事の面接で面接官と就職希望者?が話しているシーンからその動画は始まり 面接官がその仕事の労働条件を話し始めます。『この仕事はとても重要な仕事で、一度引き受けたら代わりがきかないので365日 休みナシです』『24時間 呼ばれれば 昼夜問わず対応してください』ん??『お昼休みはないし、食事は同僚が食べ終えた後でです』『残業代は払えません』え?? そして、、 [続きを読む]
  • 遺伝子 foxg1 と 2017.5.8 現在
  • こんにちは。読んでくれている皆さん、お久しぶりです。今年の1月から書き始めましたが、本当に遅いペースなので全く『過去の記録』から『現在の日記』に追いつけていません。う〜ん。。。そこで、エイっ!!! と 開き直って『現在の日記』と『過去の記録』を別々に書き進める事にしました!!!!〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・〜・今日は現在のことを書きます。2017年5月8日現在 う [続きを読む]
  • 先生の説明
  • 2.3日のつもりがしばらく空いてしまいました、、、ごめんなさい。。前回からの続きで書くと、、、、、、3週間後、自分なりに調べて臨んだ 遺伝科の先生の診察 & 結果説明。(以前の記事を読んでもらえばわかりますが、この病院に来るまでの流れは・市民病院での検査で染色体異常発覚、詳細説明なし → ・遺伝科がある県内の病院を紹介される → ・この日が初めての遺伝科の先生の診察&検査結果の説明 でした。)まずは先生の [続きを読む]
  • 染色体異常発覚 その後 deletion(14)(q11.2q13)
  • 1歳2ヶ月の時、14番染色体に部分欠失があることが告知された事は以前の投稿でお話ししました。部分欠失と言っても様々なようですが、詳しくは「14番染色体に異常があり、14番の長腕11.2から13までがなくなっている。」ということでした。deletion(14)(q11.2q13)。。。。。半年過ぎくらいから発達が遅いな遅いなというのはありましたが、1歳検診を過ぎたくらいで一度しっかり調べましょう、と。そして、市民病院で血液検査を行なっ [続きを読む]
  • 初めて読んでくれる方へ。
  • 初めまして。2歳と2ヶ月になる娘を持つパパとママです。娘の名前は まりあ 。1年前の今日。。。僕たちにとって初めての、そして唯一の子である まりあ に染色体異常があることが判りました。1歳2ヶ月の時でした。涙は出ませんでした。冷静なつもりだったけど、体が震えて目の前の景色が色あせた写真みたいに感じたのを覚えています。これから書くブログは。。。●このブログでやれたら良いな、と思うこと。1つ目には 『 [続きを読む]
  • 過去の記事 …