hayamama さん プロフィール

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hayamamaさん: hayaといっしょ
ハンドル名hayamama さん
ブログタイトルhayaといっしょ
ブログURLhttps://ameblo.jp/hayachoko/
サイト紹介文稀な遺伝子異常による進行性神経疾患、MECP2重複症候群の息子。重度発達遅延、難治てんかんです。
自由文息子は、MECP2重複症候群(メックピーツーちょうふくしょうこうぐん)という稀な遺伝子異常を抱えて産まれてきました。

hayaくんの成長記録、日常を綴っています。



MECP2重複症候群 MECP2遺伝子 重度発達遅延 難治てんかん 遺伝子異常 染色体異常 レット症候群
参加カテゴリー
更新頻度(1年)情報提供87回 / 365日(平均1.7回/週) - 参加 2014/08/01 22:36

hayamama さんのブログ記事

  • ビムパッドはじめてました。
  • 真夜中にこんばんは。それにしても寒いですね〜。ここのとこ一気に冷え込んだ宮城県です。hayaくんは既に裏起毛デビューしてます。真冬何着せたらいいかなどうやら巷ではRSが有効しているらしくインフルがでた学校もあるとかで・・・毎日怯えながら暮らしております実は先月から新薬のビムパッドはじめてました。先月からなんだか発作の調子がよろしくなくてですね、日中のビクつきやら夜中の発作が増えておりこのままではマズイ感 [続きを読む]
  • たいちょうふりょー。
  • 真夜中にこんばんは。あっという間に9月に突入し近頃は台風だったり急に肌寒くなったと思ったら次の日には真夏のような暑さになったりと気候の変動が大きくて身体がついてゆきませぬ・・・体調を崩されてる子達も多そうな、、、はい。感染にめっぽう弱いこのお方ももれなく体調を崩されました(インスタと同じ写メでごめんなさい)先週木曜の夕方から8度台の熱をだし夜中には9度超え。これはマズイ感じかなと思いながら朝方まで看 [続きを読む]
  • 近況と色んな変化。
  • 大変ご無沙汰しております!もう8月も下旬。残暑厳しい今日この頃。hayamamaの住む地域では夏休みも本日まで。明日から学校が始まるところがほとんどのようです。(hayaくんの通う支援学校は先週から始まってます♪)近所のいつもの散歩コースは遊んでいる子供達で賑わっていたのに今日の静けさったらなかったですさすがに夏休み最終日に遊んでる子なんていないもんでもしかしたら宿題のラストスパートに追われてたりして。。静かな [続きを読む]
  • 8月5日の勉強会。
  • レット症候群とMECP2重複症候群の合同研究班が立ち上がったことで定期的に勉強会が行われることになりました。記念すべき第1回目は来月の8月5日東京で開催されます!講師は国立精神神経センターの伊藤雅之先生です。レット症候群、MECP2重複症候群の患者さん、患者ご家族の方はもちろんその他関係者の方も是非ご参加下さい。hayaくん家も家族総出で参加予定です♪お申し込みと詳しい説明はNPO法人 レット症候群支援機構のHPよりご [続きを読む]
  • 更なる問題発生。
  • 気付けば7月。梅雨空真っ只中。急に30度超えとかなにごと!?この湿度の高さったらない。体調崩しそうな天候ですねぇVNS刺激が1.75mAになってから1ヶ月近く経ちます。調子がイイとか悪いとか書きたくないんだけど(調子がイイって書く途端に悪くなるジンクスがあるから 笑)最近は元気です。発作は毎日あるけど軽く済んでます。よく笑います。よく声を出します。反応がすこぶる良いです。が、、、VNSの刺激を上げた直後から喉に異 [続きを読む]
  • ストロベリームーンの夜は...
  • 昨夜の月見ましたか?ストロベリームーンってなんか美味しそう 笑(画像お借りしました)普段より赤く見える月?らしいですね。うちからは残念ながら見えませんでした。そんな神秘的な月の昨夜。久しぶりのhayaくんの睡眠障害炸裂でようやく就寝してくれたのが午前3時前・・・何度寝かせてもすぐ起き上がって一向に寝てくれず発作になるはで心身ボロボロのhayamamaでございます・・・VNS刺激UPしてから眠気が解消されてくれたのはい [続きを読む]
  • VNS刺激UP 1.75mA。
  • 定期受診で久しぶりにVNSの刺激をあげました。3ヶ月近く1.5mAで様子見してました。前回の受診直後から急に日中の眠気が強くなったりその後角膜潰瘍になったり溶連菌疑いで5日熱が上がったり下がったりを繰り返したり・・・とにかく調子が悪い1ヶ月間でした。調子がイイと口に出すとなぜが不調に陥るというあるある、ありませか?だからしばらく調子がどうとか書くのはやめておきます 笑謎の眠気の原因は分からず、特に発作が増えた [続きを読む]